Een kleine kans, een onzekere periode: Genetisch onderzoek naar de oorzaak van de slechthorendheid

Sinds wij weten dat onze beide kinderen slechthorend zijn, zitten wij in een rollercoaster van medische afspraken. Van gehoorcontrole tot logopedische onderzoeken, van KNO- en kinderartsen tot genetisch onderzoek. In deze blog alle ins en outs over het genetisch onderzoek die bij onze kinderen is uitgevoerd. Want hoe toevallig is het dat onze beide kinderen ernstige gehoorbeschadiging hebben?

Deelname genetisch onderzoek

Vrijwel direct na het slechte nieuws dat ook Aaron slechthorend is, krijgen wij de vraag of we mee willen doen aan een genetisch onderzoek, om te kijken of er een oorzaak gevonden kan worden van de gehoorbeschadiging bij de kinderen. We knikken beide ja, niet geschoten is altijd mis toch? 

Zo simpel ligt het alleen niet.. wanneer je gaat graven in genafwijkingen, kun je ook achter dingen komen die je liever niet wilt weten. Bij gehoorafwijkingen zien ze bijvoorbeeld ook vaak afwijkingen in de vruchtbaarheid. Dit zou kunnen betekenen dat we er nu al achter komen dat onze kinderen bijvoorbeeld onvruchtbaar zijn. 

Verder krijgen we te horen dat er een minimale kans is dat er iets uit het genetische onderzoek komt, eigenlijk zoeken ze naar een speld in een hooiberg.  Onze KNO-arts legt uit hoe het onderzoek tot stand komt. Hij wil dat we eerst met Laurens bloedprikken. Ze starten dan met een kleinschalig onderzoek die drie maanden kan duren. Mocht daar niks uitkomen, dan wordt zijn bloed onderzocht in een grootschalig onderzoek die een jaar kan duren. Als daar niks uit komt, dan houdt het op en zullen we waarschijnlijk nooit te weten komen waar de slechthorendheid van de kinderen vandaan komt.

Op dat moment beseffen we ons niet in welke situatie we zitten en wat er allemaal nog op ons pad gaat komen. 

Bloedprikken Laurens

Direct na de afspraak bij de KNO-arts kunnen we doorlopen naar de prikpoli. Er wordt verdovende zalf gesmeerd op een aantal plekken (binnenkanten ellebogen en bovenkanten handen). De zalf moet minimaal 60 minuten intrekken en werkt maximaal een x aantal uren (hierover zijn de meningen verdeeld). Met goede moed lopen wij naar de prikpoli waar wordt aangegeven dat we direct worden geholpen wanneer de zalf is ingewerkt.

Na 3,5 uur wachten zijn we nog steeds niet aan de beurt. Laurens wordt onrustig en wij vragen ons af wat er aan de hand is. Het blijkt dat de poli onderbezet is waardoor de wachttijden enorm lang zijn. We twijfelen of we niet weg moeten gaan en later in Deventer nogmaals moeten gaan prikken. Dan krijgen we te horen dat we echt bijna aan de beurt zijn. Uiteindelijk een uur later (ruim 5 uur na onze afspraak met de KNO-arts) mogen we plaatsnemen. Ik vraag of de zalf inmiddels niet is uitgewerkt, waarop ik een stellige 'nee' als antwoord krijg. Laurens krijgt een tablet voor zijn neus ter afleiding en aan beide kanten wordt hij vastgehouden. En ik zie het misgaan... het niet rustig benaderen van hem, hem stevig vasthouden en de gespannen houdingen zorgen ervoor dat Laurens zijn aandacht vestigt op de zusters i.p.v. op de tablet. Zodra de naald in zijn arm wordt geprikt, begint hij te gillen. Niet van angst, maar van pijn. En alsof het niet erger kan, kunnen ze zijn aderen niet vinden. 'Hij heeft wiebeladeren', aldus de zuster.

Na meerdere keren prikken zonder resultaat, pijnlijke oren van het geschreeuw en een moederhart die bijna in scherven ligt, bemoei ik me met het hele tafereel en maak ik de keuze om ermee te stoppen. Kind blij, iedereen blij. Behalve wij.. Het doel was om bloed te prikken voor het genetische onderzoek, het resultaat was verspilde uren ziekenhuis en geen druppel bloed.

2e poging bloedprikken..

Bij de balie geven ze aan dat we dan maar 'terug moeten komen', wanneer we tijd hebben. Geen haar op mijn hoofd dat ik hier nogmaals heenrijd voor een druppel bloed. Ik bedank de vrouw en vraag of we geen zalf en envelop voor het bloed mee kunnen krijgen zodat we het in Deventer opnieuw kunnen proberen. Onder het mom van: 'Beter voor het kind, rust, geen reistijd en een bekende omgeving,' kreeg ik mee waar ik om vroeg.

Een aantal weken gingen voorbij, ik merkte dat ik het bloedprikken aan het uitstellen was. De eerste keer ging door merg en been, de tweede keer zou waarschijnlijk niet veel beter gaan, aangezien Laurens nu bang was voor naalden. Wanneer ik het woord dokter of ziekenhuis noemde, kromp hij in elkaar en zei: 'Ik hoef geen prik meer he mama?'

Op een dag heb ik een afspraak geregeld en ben ik er vol goede moed heen gegaan. In de stoel heb ik direct de situatie verteld, de angst en gewaarschuwd voor het geschreeuw. Toen ik het woord 'wiebeladeren' noemde, begonnen ze hard te lachen. 'Wiebeladeren? Die bestaan niet.. ondeskundigheid noemen we dat.' Pech gehad dus.. op zich kan dat gebeuren (ook al is dit wel een rode draad in ons leven), maar dit nam niet weg dat er nog steeds bloed afgenomen moest worden bij Laurens. 

Een zuster hield Laurens vast, ik had hem op schoot en klemde hem vast tussen mijn armen en benen en een super ervaren man die goed kon prikken.. nog geen halve minuut later was het klaar. Wel inclusief geschreeuw en paniek, maar tijdens het prikken heb ik alleen maar gezegd: 'Rustig lieverd, je doet het fantastisch, als we klaar zijn gaan we een ijsje eten.' Ik heb het personeel wel 3 keer bedankt en liep met een gerust hart het ziekenhuis uit.

Genetisch onderzoek slechthorendheid

Het kleinschalige onderzoek zou maximaal 3 maanden duren en bestond uit een onderzoek naar de 5 meest voorkomende genetische afwijkingen in het gehoor. Vrijwel direct na het bloedprikken verdween dit onderzoek naar de achtergrond in ons leven. Ik merkte dat ik me volledig had ingesteld op het feit dat we waarschijnlijk nooit te weten zouden komen waar de gehoorbeschadiging vandaan zou komen. Dit is ook een soort rode draad in mijn leven: Alle scenario's overdenken, een veilige uitkiezen en daar vanuit gaan. 

De tijd verstreek tot Arjon na ongeveer 3 werd gebeld door de KNO-arts van het genetisch onderzoek. De boodschap: 'Er is geen genetische afwijking gevonden.' Enerzijds natuurlijk fijn, anderzijds ook weer niet. Ergens wil je dolgraag weten waar de gehoorbeschadiging vandaan komt. Ligt het aan Arjon of ligt het aan mij? Is het domme pech en hoe groot is de kans dat onze kinderen dit doorgeven aan hun kinderen? Anderzijds wil je niet dat er een afwijking wordt gevonden. Want wat zijn de gevolgen? Wordt het misschien erger, waar moeten we rekening mee houden? Allemaal vragen die continue door je hoofd spoken.

De KNO arts geeft aan dat zijn bloed nu wordt meegenomen in het grootschalig onderzoek, die maximaal een jaar kan duren. We stellen nog wat vragen en parkeren het weer naar de achtergrond, in de hoop dat we ooit een antwoord krijgen.

En toen ineens was daar een uitslag

Nog geen 3 maanden later krijgen we een brief thuis van het Radboud UMC Nijmegen, met een afspraak om te bellen. Arjon en ik kijken elkaar aan, vragen ons af of dit een vervolgafspraak is voor de gehooronderzoeken bij de kinderen. Arjon zegt direct dat er geen vervolgafspraak werd gepland omdat alles er vooralsnog rustig uitziet. 'Denk je dat ze iets hebben gevonden in het genetisch onderzoek?' vraag ik voorzichtig. Hij haalt zijn schouders op en geeft aan dat hij zich dit niet kan voorstellen. We zijn nog maar net gestart met het grootschalige onderzoek.

En toen kwam het verlossende woord: 'Meneer, mevrouw, we hebben iets gevonden.' Ik slaak een zucht verlichting, maar er komt ook direct een soort onrust in me naar boven. Wat nou als er iets mis is? Wat nou als we nog meer slecht nieuws krijgen?

Gelukkig is dit niet het geval. We zijn beide drager van deze genetische afwijking met een kans van 25% dat we het doorgeven aan onze kinderen. Er is kans van 1 op 4 dat we een slechthorend kind krijgen. Bij ons is het eigenlijk gewoon domme pech. 

Na de uitslag heb ik bloed geprikt met Aaron (wat fantastisch goed ging, hij gaf geen kick) en dit is vergeleken met de genetische afwijking die is gevonden bij Laurens. Vrij snel kregen we de bevestiging dat ook bij Aaron deze genetische afwijking is gevonden. Dubbel pech dus.

DFNB21

Voor de geïnteresseerden hier een korte uitleg van de genetische afwijking, genaamd DFNB21.

"De slechthorendheid ten gevolge van een fout in het TECTA gen wordt gekenmerkt door een midfrequent gehoorverlies bij de geboorte/vroege jeugd. Op basis van beperkte data in de medische literatuur lijkt het gehoorverlies stabiel te zijn."*

Dit laatste is tot nu toe bij Laurens het geval. Sinds we achter zijn gehoorverlies zijn, is zijn gehoor stabiel gebleven. Dit zien we dit nog niet terug bij Aaron. Zijn gehoor is in het afgelopen jaar helaas al twee keer verslechterd.

"De oorzaak van het achteruit gaan van het gehoor, is een probleem met het zogenaamde tectoriaal membraan. Dit is een belangrijk onderdeel van ons slakkenhuis. Het heeft verschillende rollen, waaronder het bewegen ten opzichte van het zogenaamde basilair membraan. Het gevolg hiervan is dat de trilhaarcellen in het binnenoor in beweging worden gebracht. Dit veroorzaakt een eletrisch signaal van de trilhaarcellen, dat door de zenuw naar de hersenen wordt gestuurd. Een probleem het het tectoriaal membraan veroorzaakt een zogenoemd intra-cochleair conductief gehoorverlies. Van elk gen heeft iedereen in elke lichaamscel twee exemplaren: een van de vader en een van de moeder. Slechthorendheid ten gevolge van een fout in het TECTA-gen betekent dat een persoon slechthorendheid kan krijgen wanneer hij of zij beide genen heeft gekregen met een afwijking van beide ouders. De ouders hebben zelf vaak geen gehoorklachten, omdat zij slechts een fout gen hebben. Als beide foute genen bij elkaar komen, kan er slechthorendheid ontstaan met een kans van 25% (1 op 4)."*

Toekomst

Elke blog eindig ik weer met de vraag: 'En nu? Hoe ziet de toekomst eruit?' Heel eerlijk? Ik heb geen idee. We leven een beetje met de dag, van afspraak naar afspraak, met als doel onze kinderen zoveel mogelijk te helpen en te begeleiden. Het gehoor van Laurens is stabiel, zijn taalontwikkeling gaat enorm vooruit en hij zit inmiddels op regulier onderwijs (met extra begeleiding). We zitten er bovenop om hem en school te helpen waar nodig. 

Aaron is een ander verhaal omdat zijn gehoor niet stabiel is. Het is zelfs zo erg achteruit gegaan, dat het CI (Cochleair Implantaat) ter sprake komt in de gesprekken met de hulpverleners. We wisten dat wanneer de gehoortoestellen niet toereikend genoeg zouden zijn, dit de volgende stap zou zijn. Toch had ik de hoop dat het nooit ter sprake zou komen, omdat dit een langdurig en pittig traject is. Aan de andere kant willen we het beste voor onze kinderen. Als dit voor hem de oplossing is en hem meer stabiliteit geeft in het leven, dan staan we er voor de volle 100% achter.

*Bron: Radboud UMC Nijmegen